Виявлено нове спадкове захворювання сітківки
Медицина: новини і огляди

Виявлено нове спадкове захворювання сітківки

25.12.2009

Американські учені виявили раніше невідоме спадкове захворювання сітківки. Звіт про дослідження групи фахівців з Університету Айови (University of Iowa) під керівництвом Вініта Махаяна (Vinit Mahajan) опублікований в журналі Archives of Ophthalmology.

За словами Махаяна, симптоми захворювання обумовлені пороком розвитку судин жовтої плями сітківки (область найбільшої гостроти зору). В результаті кровотеч на сітківці утворюються кісти і рубці, що приводить до часткового випадання або помутніння полів зору у хворого.

Вченим вдалося відкрити нову хворобу після того, як вони обстежували 17 чоловік у віці від 5 до 64 років, що представляють три покоління однієї сім'ї. Різні порушення зору були виявлені у кожного з родичів, в основному це було ослаблення зору, не пов'язане з короткозорістю або далекозорістю (ослаблення зору) і косоокість. У семи членів сім'ї дослідники виявили множинні вирости (кісти) в центрі жовтої плями, а також плоскі, округлі ділянки посиленої пігментації по всій поверхні сітківки.

Виявлена групою Махаяна сім'я поки що є єдиною відомою науці групою носіїв дефектного гена. Вчені з Айови мають намір розшукати інших хворих з даною аномалією.

На підставі аналізу споріднених зв'язків вже відомих пацієнтів, офтальмологи зробили висновок про те, що хвороба успадковується по аутосомно-домінантному типу. Коли гени, що викликають нове захворювання, будуть знайдені в хромосомах хворих людей, у лікарів-клініцистів з'явиться можливість обстежувати потомство носіїв дефекту, не допускаючи передачі мутації наступним поколінням.

Генетичне обстеження дасть можливість встановлювати вірогідність розвитку сліпоти ще у плоду в утробі матері або навіть у ембріона в пробірці при штучному заплідненні. Крім того, можна буде обстежувати всіх родичів хворих людей, щоб визначити, наскільки з плином років у них ймовірний розвиток важких форм нової очної хвороби.