Виявлені генетичні причини схильності до прокази
Медицина: новини і огляди

Виявлені генетичні причини схильності до прокази

17.12.2009

Китайські і сінгапурські учені ідентифікували сім генів, пов'язаних з схильністю до захворювання лепрою (проказою). Результати дослідження, проведеного Сінгапурським інститутом генома в співпраці з декількома десятками китайських наукових центрів, пояснюють, чому проказою заражається лише незначне число контактуючих із збудником цього захворювання людей.

Не дивлячись на те, що протягом останніх десятиліть захворюваність лепрою в Китаї знизилася в десятки разів, в країні як і раніше щорічно фіксується близько 2 тисяч нових випадків цієї інфекції.

Організатори дослідження провели широкомасштабне генетичне дослідження зразків тканин 3254 хворих лепрою жителів Китаю, а також 5995 здорових людей з контрольної групи.

В результаті узагальнення зібраних даних були виділені варіанти генів CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR RIPK2 і LRRK2, які зустрічалися майже виключно в уражених лепрою учасників. Як мінімум п'ять з цих генів пов'язані з імунною системою, що дає підстави припускати, що ідентифіковані варіації знижують імунний захист, роблячи людський організм уразливим для збудників лепри.

З'ясування механізмів генетичної схильності до зараження проказою відкриває можливість для цілеспрямованої профілактики цього захворювання серед людей, що потрапляють в групу ризику. Крім того, оскільки збудники прокази і туберкульозу відносяться до одного роду мікобактерій, цілком імовірно, що схильність до зараження туберкульозом визначається схожими генетичними механізмами, відзначають автори дослідження.

Звіт про дослідження опублікований в The New England Journal of Medicine.

Лепра (проказа) – хронічне інфекційне захворювання, що вражає шкіру і периферичні нерви. Викликається бактерією Mycobacterium leprae, зараження відбувається при тривалому прямому шкірному контакті. Лепрою заражаються від п'яти до десяти відсотків контактних осіб. Інфекція відрізняється тривалим інкубаційним періодом, в більшості випадків перші симптоми виявляються протягом трьох-десяти років після зараження. При тривалій відсутності лікування лепра приводить до спотворюючих змін зовнішності і втраті кінцівок. Захворювання лікується протимікробними препаратами.