Виявлені генетичні причини заїкання
Медицина: новини і огляди

Виявлені генетичні причини заїкання

11.03.2010

Американські учені виявили генетичні причини заїкання. Звіт про дослідження, проведене групою фахівців під керівництвом Денніса Дрейнs (Dennis Drayna) з Національного інституту глухоти і порушень мови (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опублікований в New England Journal of Medicine.

Вивчивши геноми майже 400 пацієнтів, що страждали заїканням, дослідники виявили у десяти відсотків добровольців мутацію гена GNPTAB. Цей ген розташований в 12-й хромосомі і кодує фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клітинних структур (лізосом), які забезпечують переварювання речовин, що поступають в клітку.

Заїкання Аналогічні генетичні порушення були виявлені у одного з 192 пакистанців з контрольної групи. Серед 552 жителів США, що не страждали заїканням, мутація GNPTAB виявлений не був.

У добровольців, що заїкаються, учені виявили ще три мутації гену GNPTAB, які не зустрічалися серед членів контрольної групи. Крім того, в ході дослідження у пацієнтів, які страждають на заїкання були виявлені по три мутації генів GNPTG і NAGPA, які також регулюють синтез і функцію ферменту GNPT.

Дослідники відзначили, що недолік цього ферменту є причиною розвитку муколіпідоза - лізосомального розладу, який виявляється неврологічними порушеннями, а також пороками розвитку кісткової і сполучної тканин.

Лікування заїкання За словами Дрейні, генетичні розлади, що викликають шкоду гену GNPT, лікуються заповненням недоліку цього ферменту. В ході подальших досліджень учені мають намір з'ясувати, чи можуть аналогічні методи використовуватися для лікування заїкання.